医学遗传学进入黄金时代

未来的医学是遗传医学。这门遗传学和医学相互渗透、相互结合的学科，是研究人类遗传病遗传方式、物质基础以及诊断、治疗和预后为主要内容，从细胞、分子水平揭示遗传病的发病机理；从个体水平探索遗传病的诊断和治疗；从家族或群体水平研究遗传病的预防策略，以最大限度地提高整个民族的遗传素质。因此，医学遗传学是大有兴国强邦、健身强体作用的学科。

遗传病是指遗传因素罹患的疾病。一般认为，80％的肿瘤是环境因素引起，20％肿瘤是遗传因素引起的。其实，环境因素只有在细胞的遗传物质的结构和功能遭到破坏的基础上才可能癌变。可以认为人类所有疾病都直接或间接地与基因有关（外伤除外），基因病对人类健康的威胁已日趋严重，这一认识也为越来越多的人所接受。

医学遗传学，自50年代以来有了迅猛的发展，这主要是得益于生物学、细胞遗传学、生物化学、免疫学及分子遗传学等学科的实验技术的发展。90年代初期全球开始实施的人类基因组计划，进一步推动医学遗传学的发展，使其处于发展的“黄金时代”。下面就其若干新进展作一简介。

1990年10月1日由美国首先启动这一计划。随后欧共体、意大利、俄罗斯和我国等18个国家相继参与这一计划。其科学目标是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图和序列图，并在“制图—测序”的基础上绘出人类基因图。其科学意义是奠定基因组学基础和比较基因组学基础，前者是阐明人类所有基因的功能，后者则是阐明地球上所有物种的基因组结构、功能的异同。经过全球科学家们近10年时间的共同努力，于去年6月26日由美、英、法、德、日和我国同时向世人宣布：人类基因组草图的绘制工作已经完成。序列图也将于今年6月完成。这张由“遗传图、物理图、转录图和序列图”组成的不同层次的最终为分子水平的基因组图，堪称人类的“第二张解剖图”。众所周知，人类历史上第一张人体解剖图曾解开了人类机体之谜，奠定了近代医学的基础。而人类第二张解剖图将揭开决定人类生、老、病、死、精神行为等的所有遗传信息———基因组之谜。为未来医学的迅速发展奠定坚实的基础。不仅如此，人类基因组计划还将巨大地影响农业、工业、环境及军事等诸多领域。

先前遗传病的诊断是从蛋白质或酶的异常追踪DNA（基因）的变化，但最多只能解决10％单基因遗传病的诊断。自1978年简悦威等人开创基因诊断先河以来，随着越来越多的致病基因及其连锁DNA标记被克隆，尤其是基因组计划的实现及由此发展起来的基因克隆新策略，如定位克隆、候选克隆与功能克隆等，基因诊断正以惊人的速度向前发展着，有人估计，未来50年诊断学将突飞猛进，未来的医生将使用一种信用卡大小的基因芯片，芯片上微陈着100万个或更多的寡核苷酸或DNA样品，用以检测或确诊包括癌症在内的所有疾病、畸形或功能障碍。

基因诊断采用的基本工具为限制性核酸内切酶（分子刀）、DNA聚合酶和各种DNA探针等。只要致病基因或其连锁DNA标记被克隆和测序，即可作出诊断。

基因治疗是指运用DNA重组技术纠正患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗之目的。遗传病曾被误认为是一类无法治疗的疾病，而今天，许多临床实践表明，大多数遗传病是可以治疗的，少数还可以治愈。90年代基因治疗已进入临床试验阶段，为遗传病尤其是肿瘤治疗开辟了光明的前景。

遗传病治疗有常规治疗和基因治疗两类。前者一般只改善其表型，后者则能达到根治之目的。但值得提及的是目前基因治疗的外源性基因如何安全导入及高效正确表达两大难题还有待突破，相信在新世纪会迎刃而解。“没有治不好的疾病，只有修不好的基因”将成为现实。

基因组印迹或基因印迹，又称亲代印迹，是新近发现的依靠单亲传递某种性状的遗传规律，它是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或很少表达的现象。对生命的发生发展以及疾病的形成，可能起着十分重要的作用，甚至有可能重建肿瘤如何发展的见解。随着医学遗传学的发展，基因组印迹的研究必将丰富和发展人类自身生长的机理，并为肿瘤的防治奠定新的理论与实验基础。